يجب أن تعرف ، مرض باتين الذي يصيب الأطفال بالخرف المبكر

جاكرتا - بشكل عام ، فإن الخرف أو المتلازمة المرتبطة بانخفاض قدرة وظائف المخ ، مثل انخفاض الذاكرة ، تهاجم كبار السن الذين تزيد أعمارهم عن 65 عامًا. ومع ذلك ، في بعض الحالات النادرة جدًا ، يمكن أيضًا أن يعاني الأطفال من هذه الحالة. كيف ذلك؟

هذه الحالة ناتجة عن مرض باتن. هذا المرض بحد ذاته هو حالة تنكسية نادرة جدًا. في الواقع ، ليس الخرف هو تأثير مرض باتن فحسب ، بل قد يعاني الأشخاص المصابون به أيضًا من فقدان القدرة على الحركة والرؤية بشكل طبيعي.

طفرة جينية

بسبب وتيرة هذا المرض ، تشير التقديرات في المملكة المتحدة إلى أنه يصيب 40 شخصًا فقط. ماذا عن اندونيسيا؟ حتى الآن لم يكن هناك تقرير مفصل عن باتن في بلدنا. ما يجب الانتباه إليه ، عادة ما يكون الأشخاص المصابون بهذا المرض ليسوا لوقت طويل ، ولا حتى في سن المراهقة في كثير من الأحيان. ثم ما هو السبب؟

قال الخبير كما ذكرت بريد يومي، باتن هو اضطراب خلقي في الجهاز العصبي يظهر عادة عندما يكون الأطفال صغارًا. هذا الاضطراب يقضم بسرعة جسد المريض. باتن هو أيضًا مرض وراثي جسمي مقهور. هذا يعني أن الأطفال يمكن أن يصابوا بالمرض من كلا الوالدين الطبيعيين ، لأنه في هذه الحالة يتصرف الوالدان فقط الناقل . وفقًا للخبراء ، فإن الأطفال المولودين لكلا الوالدين اللذين يحملان طفرات في الجين المسبب للمرض معرضون بنسبة 25٪ للإصابة بهذا المرض.

باتن الذي يمكن أن يجعل الأطفال يصابون بالخرف تم التعرف عليه في الأصل في عام 1903 من قبل الدكتور فريدريك باتن. وفقًا للخبراء ، فإن مرض باتن هو الشكل الأكثر شيوعًا لمجموعة الاضطرابات التي تسمى شحوم الخلايا العصبية السيرويدية (NCL). يتميز NCL بتراكم غير طبيعي للمواد الدهنية و حبيبي معينة في الخلايا العصبية للدماغ وأنسجة الجسم الأخرى بسبب الطفرات الجينية.

ستتداخل هذه الطفرة الجينية الخاصة مع قدرة خلايا الجسم الأخرى على التخلص من النفايات السامة. حسنًا ، هذا ما يتسبب في انكماش مناطق معينة من الدماغ ، مما يتسبب في سلسلة من أعراض الاضطرابات العصبية والجسدية.

راقب الأعراض

تذكر أن الخرف المبكر ليس سوى أحد الأعراض العديدة لهذا المرض. في كثير من الحالات ، يُشتبه باتن أولاً أثناء فحص العين ، لأن العلامة المبكرة الأكثر شيوعًا هي العمى.

يمكن أن تشمل الأعراض أيضًا نوبات عرضية وفقدان القدرات الجسدية والعقلية التي كانت موجودة سابقًا. الأطفال الذين يعانون منه سوف يعانون من تأخر في النمو. الأمر المقلق هو أنه كلما تقدمت في العمر ، يمكن أن تزداد هذه النوبات سوءًا ، وستصبح علامات الخرف أكثر وضوحًا ، ويمكن أن تصبح الاضطرابات الحركية التي تحاكي أعراض المرض أكثر وضوحًا. شلل الرعاش في كبار السن.

وفقًا للخبراء ، فإن هذا المرض ، الذي يحدث عمومًا لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 5-10 سنوات ، غالبًا ما يكون قاتلًا في سن المراهقة أو العشرينات. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأطفال والمراهقين الذين يعانون من هذا المرض ، غالبًا ما يعانون أيضًا من العمى التام في سن 10 سنوات.

حسنًا ، إليك أعراض أخرى لـ Batten يجب الانتباه إليها:

• مشاكل في الكلام والتواصل.
• التدهور المعرفي والحركي.
• التغييرات في السلوك.
• صعوبة في المشي أو السقوط بسهولة أو صعوبة في التوازن.
• تغيرات في السلوك والشخصية (اضطرابات المزاج ، الأرق)
• هلوسة.

من الصعب إيجاد العلاج

وفقًا للخبراء ، لا يوجد حاليًا دواء يمكنه علاج باتن. ومع ذلك ، يوجد على الأقل علاج خاص يمكن أن يساعد في الحفاظ على نوعية حياة المريض وأسرته. على سبيل المثال ، من خلال العلاج بـ سيرليبوناز ألفا معتمد من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA). يمكن أن يبطئ هذا الدواء من فقدان القدرة على المشي عند الأطفال فوق سن 3 سنوات.

بالإضافة إلى ذلك ، يوجد أيضًا علاج بديل للإنزيم ( العلاج ببدائل الإنزيم) ، والتي من المتوقع أن تجعل المريض يعيش لفترة أطول. وفقًا للخبراء ، يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي أيضًا مرضى باتن في الحفاظ على وظائف الجسم لأطول فترة ممكنة.

هل يعاني طفلك الصغير من شكوى طبية؟ لا داعي للذعر ، يمكنك سؤال الطبيب مباشرة من خلال التطبيق . من خلال الميزات دردشة و المكالمات الصوتية / المرئية ، يمكنك الدردشة مع الأطباء الخبراء دون الحاجة إلى مغادرة المنزل. هيا، تحميل تطبيق الآن على App Store و Google Play!

اقرأ أيضا:

• التعرف على مرض البول نادر لشراب القيقب
• 5 أمراض نادرة يجب أن تعرفها
• لماذا يصعب تشخيص الأمراض النادرة؟