اجعل المصاب لا يتوقف عن الضحك فهذه هي الطريقة التي تمنع الإصابة بمتلازمة أنجلمان

، جاكرتا - متلازمة أنجلمان هي حالة وراثية موجودة عند الولادة (خلقي). تحدث معظم الحالات عندما يكون جين معين (جين UBE3A) في الكروموسوم 15 مفقودًا (محذوفًا). تشمل الأسباب الأخرى إيقاف تشغيل جين UBE3A بشكل غير صحيح أو عندما يكون هناك تغيير (طفرة) في هذا الجين.

خصائص متلازمة أنجلمان ، بما في ذلك ملامح الوجه المميزة ، والإعاقة الذهنية ، ومشاكل النطق ، والمشية المتشنجة ، والسلوك السعيد ، والسلوك المفرط النشاط. كانت متلازمة أنجلمان تُعرف سابقًا باسم "متلازمة الدمية السعيدة" بسبب نظرة الطفل الساطعة وحركاته المتشنجة. تسمى متلازمة أنجلمان نسبة إلى هاري أنجلمان ، الطبيب الذي حقق في الأعراض لأول مرة في عام 1965.

اقرأ أيضا: نمو بطيء ، تعرف على أعراض متلازمة أنجلمان

تبدأ معظم التشخيصات بين سن عامين وخمسة أعوام. تختلف التقديرات ، ولكن تشير التقديرات إلى أن متلازمة أنجلمان تؤثر على طفل واحد من بين كل 10000 إلى 20000 طفل. تشمل الأعراض المميزة لمتلازمة أنجلمان الموجودة عادة ما يلي:

1. تأخيرات في التطور الحركي ، مثل التأخير في الجلوس والزحف والمشي

2. مشاكل التحدث أو عدم التحدث على الإطلاق

3. مشاكل في التوازن والتنسيق (ترنح)

4. الرجيج ، حركة تشبه الدمية

5. مشية قاسية

6. ومن ناحية الخفقان

7. سلوك مفرط النشاط

8. موقف المحبة وسعيد جدا

9. من السهل الضحك

10. الإعاقة الذهنية ، يعاني الطفل المصاب بمتلازمة أنجلمان من تأخر في النمو في جميع المجالات وإعاقة شديدة في معظم الحالات.

تشمل الأعراض المميزة لمتلازمة أنجلمان التي تظهر أحيانًا رؤوسًا صغيرة (صغر الرأس) ، وتشوهات مميزة لموجة الدماغ ، والصرع (تحدث في أكثر من 80 بالمائة من الحالات).

اقرأ أيضا: اختيار التعليم المناسب لأطفال متلازمة داون

لا تكون السمات الجسدية المميزة لهذه الحالة واضحة دائمًا عند الولادة ، ولكنها تتطور أثناء الطفولة. تشمل السمات الجسدية النموذجية لمتلازمة أنجلمان الجزء الخلفي المسطح من الرأس ( microbrachycephaly ) ، العيون التي تدخل ، الفم الواسع ، الابتسام دائمًا ، الفك البارز والأسنان المتباعدة على نطاق واسع ، الشعر المصبوغ بشكل خفيف ، الجلد والعينين.

لا توجد وسيلة للوقاية من متلازمة أنجلمان. تحدث متلازمة أنجلمان بسبب اضطراب وراثي. في معظم الحالات ، يحدث هذا بدون سبب معروف. وترث نسبة صغيرة من المصابين بمتلازمة أنجلمان هذا الاضطراب.

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة أنجلمان. عادة ما يكون العلاج الطبي للنوبات ضروريًا. يعتبر العلاج الطبيعي والمهني والتواصل والسلوك مهمين في تمكين الأفراد المصابين بمتلازمة أنجلمان من الوصول إلى أقصى إمكاناتهم التنموية ، بما في ذلك:

• العلاج بالكلام

• تعديل السلوك

• علاج التواصل

• العمل المتعلق بالعلاج

• علاج بدني

• التعليم الخاص

• تدريب المهارات الاجتماعية

• الأدوية المضادة للصرع.

يعاني معظم المصابين بمتلازمة أنجلمان من تأخر شديد في النمو ، وقيود في الكلام ، وصعوبات حركية. ومع ذلك ، يمكن للأفراد المصابين بمتلازمة أنجلمان التمتع بحياة طبيعية ولا يظهرون عمومًا تراجعًا في النمو مع تقدم العمر. يساعد التشخيص المبكر والتدخل والعلاج المتخصصان في تحسين نوعية الحياة.

اقرأ أيضا: تعرف على متلازمة داون بشكل أعمق

تشمل طرق التشخيص فحص السمات السريرية لمتلازمة أنجلمان وإجراء اختبار الحمض النووي. قد يتم الخلط بين متلازمة أنجلمان والتوحد بسبب نفس الأعراض ، بما في ذلك السلوك المفرط النشاط ، ومشاكل الكلام ، ورفرفة اليد.

ومع ذلك ، فإن الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان مؤنسون للغاية ، على عكس الأطفال المصابين بالتوحد. من المهم أن يتم تشخيص الطفل بعناية ، لأنه في بعض الأحيان يكون هناك متلازمة أنجلمان والتوحد. الحالات الأخرى التي تشترك في بعض الخصائص الشائعة مع متلازمة أنجلمان ، بما في ذلك متلازمة ريت ومتلازمة لينوكس غاستو والشلل الدماغي غير المحدد.

إذا كنت تريد معرفة المزيد عن متلازمة أنجلمان ، فيمكنك أن تطلب ذلك مباشرة . سيحاول الأطباء الخبراء في مجالاتهم تقديم أفضل الحلول لك. الحيلة ، فقط قم بتنزيل التطبيق عبر Google Play أو App Store. من خلال الميزات اتصل بالطبيب ، يمكنك اختيار الدردشة عبر مكالمة فيديو / صوتية أو دردشة .