، جاكرتا - الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في الدم يتميز بانخفاض نسبة الهيموجلوبين وانخفاض عدد خلايا الدم الحمراء في الجسم. الهيموجلوبين هو المادة الموجودة في خلايا الدم الحمراء المسؤولة عن حمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم.
يمكن أن يتسبب انخفاض تعداد الهيموجلوبين وانخفاض عدد خلايا الدم الحمراء في الإصابة بفقر الدم ، والذي يتميز أحدها بالإرهاق. وفقًا للبيانات الصحية التي نشرها المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري ، تكشف كيف يمكن أن يزيد مرض الثلاسيميا.
فالطفل الذي يرث اثنين من جينات سمات الثلاسيميا - واحد من كل والد ، سيجعل الطفل يصاب بهذا المرض. إن الطفل الذي يحمل اثنين من حاملي المرض لديه فرصة بنسبة 25 في المائة لتلقي جينات السمات وتطور المرض ، وفرصة بنسبة 50 في المائة في أن يكون حاملاً لسمة الثلاسيميا.
إن قلة الوعي بالفحص وكيفية الإصابة بمرض الثلاسيميا تجعل المريض يزحف بشكل حاد. في الواقع ، قد لا يدرك الشخص أنه مصاب أو يحمل سمة الثلاسيميا. في أمريكا وحدها ، يعاني ما يقرب من 1000 شخص من هذا الاضطراب.
اقرأ أيضا: تعرف على أنواع أمراض الثلاسيميا الدموية
الثلاسيميا مرض وراثي ، مما يعني أن أحد الوالدين على الأقل يجب أن يكون حاملاً للمرض. يحدث بسبب طفرة جينية أو حذف أجزاء جينية رئيسية معينة. الثلاسيميا الصغرى هو شكل أكثر "اعتدالاً" من المرض حيث يوجد نوعان أكثر خطورة ، وهما ثلاسيميا ألفا ، حيث يوجد على الأقل جين ألفا غلوبين طفرة أو شذوذ. ثم هناك ثلاسيميا بيتا ، حيث تتأثر جينات بيتا غلوبين.
لمعرفة المزيد عن مرض الثلاسيميا ، فيما يلي الأعراض:
تعب
الشعور بالتعب الشديد
جلد شاحب أو مصفر
عيوب عظام الوجه
النمو البطيء
تورم في المعدة
البول الداكن
هناك أنواع مختلفة من مرض الثلاسيميا ، وتعتمد العلامات أو الأعراض التي تعاني منها على نوع الحالة وشدتها. يظهر على بعض الأطفال علامات وأعراض مرض الثلاسيميا عند الولادة ، بينما قد يصاب به البعض الآخر خلال العامين الأولين من العمر. تظهر أعراض مرض الثلاسيميا على بعض الأشخاص الذين لديهم جين هيموجلوبين واحد مصاب.
اقرأ أيضا: هذا هو سبب إصابة الناس بمرض الثلاسيميا
تتضمن العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالثلاسيميا ما يلي:
تاريخ عائلي مع مرض الثلاسيميا
ينتقل مرض الثلاسيميا من الآباء إلى الأطفال من خلال جين الهيموجلوبين المتحور. إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بالثلاسيميا ، فمن المحتمل جدًا أن تكون أكثر عرضة لخطر الإصابة بهذه الحالة.
أعراق معينة
يعتبر مرض الثلاسيميا أكثر شيوعًا عند الأمريكيين من أصل أفريقي وفي الأشخاص المنحدرين من منطقة البحر الأبيض المتوسط وجنوب شرق آسيا.
من المرجح جدًا أن يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا من مضاعفات تشمل:
الحمل الزائد للحديد
يمكن للأشخاص المصابين بالثلاسيميا الحصول على الكثير من الحديد في أجسامهم ، إما من المرض أو من عمليات نقل الدم المتكررة. يمكن أن يؤدي الإفراط في تناول الحديد إلى إتلاف القلب والكبد ونظام الغدد الصماء. يتضمن هذا النظام الغدد المنتجة للهرمونات التي تنظم العمليات في جميع أنحاء الجسم.
عدوى
يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا من زيادة خطر الإصابة بالعدوى. هذا صحيح بشكل خاص إذا تم استئصال الطحال.
في حالات الثلاسيميا الشديدة ، يمكن أن تشمل المضاعفات ما يلي:
تشوهات العظام
يمكن أن يؤدي مرض الثلاسيميا إلى تمدد نخاع العظام للمريض ، مما يؤدي إلى اتساع العظام. يمكن أن تتسبب هذه الحالة بالفعل في تشوه بنية العظام ، خاصة في الوجه والجمجمة. يؤدي توسع النخاع العظمي أيضًا إلى جعل العظام رقيقة وهشة ويزيد من فرصة الإصابة بالكسور.
تضخم الطحال (تضخم الطحال)
يساعد الليمف الجسم على محاربة العدوى وتصفية المواد غير المرغوب فيها ، مثل خلايا الدم القديمة أو التالفة. غالبًا ما يصاحب مرض الثلاسيميا تدمير أعداد كبيرة من خلايا الدم الحمراء. يؤدي هذا إلى تضخم الطحال والعمل بجهد أكبر من المعتاد.
اقرأ أيضا: إذاً مرض وراثي ، هذا فحص كامل للثلاسيميا
يمكن أن يؤدي تضخم الطحال إلى تفاقم فقر الدم ، ويمكن أن يقلل من عمر خلايا الدم الحمراء المنقولة. إذا نما الطحال بشكل كبير جدًا ، فقد يقترح طبيبك إجراء عملية جراحية لإزالته (استئصال الطحال).
تباطؤ معدل النمو
يمكن أن يتسبب فقر الدم في إبطاء نمو الطفل. بالإضافة إلى تأخر البلوغ.
مشكلة في القلب
تتراوح من قصور القلب الاحتقاني واضطراب نظم القلب (عدم انتظام ضربات القلب) - والتي من المرجح أن تكون مرتبطة بمرض الثلاسيميا الشديدة.
تريد معرفة المزيد عن مرض الثلاسيميا فلا تتردد في سؤال الطبيب من خلال التطبيق . يمكنك الاتصال بالطبيب عبر مكالمة فيديو / صوتية و دردشة أي وقت وأي مكان. هيا، تحميل الآن أيضًا على App Store و Google Play.
