، جاكرتا - الاضطرابات الجينية في جسم الإنسان لا تسبب المرض فقط متلازمة داون أو الاختلافات في الشكل الجسدي في الشخص. هناك العديد من التأثيرات التي يتعرض لها الشخص عندما يكون لديه اضطراب وراثي ، أحدها البورفيريا.
تتسبب البورفيريا في أن يتجنب الشخص المصاب بهذا الاضطراب الوراثي أشعة الشمس ويتصرف مثل مصاص دماء. وهذا ما يُعرف أيضًا باسم هذا المرض مرض مصاص الدماء . البورفيريا هي حالة لشخص يعاني من اضطراب وراثي بسبب عملية تكوين الهيم غير الكاملة. الهيم هو جزء مهم من عملية تكوين خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين من الرئتين إلى باقي الجسم. يتكون الهيم من عدد من الإنزيمات بحيث لا ينقص أحد الإنزيمات الموجودة فيه أو يتلف. عندما يتلف أحد الإنزيمات أو ينقصه ، فإن عملية تكوين الهيم ليست مثالية وتزيد من خطر الإصابة بمرض البورفيريا.
أعراض البورفيريا
تعتمد أعراض البورفيريا على نوع البورفيريا التي يعاني منها الشخص. لا تسبب البورفيريا أعراضًا خاصة ، لذلك يحتاج الشخص إلى إجراء فحص لمعرفة ما إذا كنت مصابًا بالبورفيريا.
1. البورفيريا الحادة
عادة ما تهاجم البورفيريا الحادة الجهاز العصبي. تتمثل الأعراض في آلام في عضلات الجسم وتسبب شللًا أو وخزًا. ليس هذا فقط ، فالبرفيريا الحادة تسبب مشاكل في التبول والهضم لدى من يعانون منها. عادة ، يتحول لون البول إلى اللون البني أو الأحمر ، ويعاني المصاب من الإمساك والغثيان والقيء. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني الأشخاص المصابون بالبورفيريا الحادة أيضًا من مشاكل في الجهاز التنفسي.
2. الجلد البورفيريا
تظهر أعراض البورفيريا الجلدية عند تعرض المصاب لأشعة الشمس لفترة طويلة من الزمن. الأعراض التي تظهر هي إحساس حارق على الجلد عند تعرضه لأشعة الشمس ، يصبح الجلد هشًا ، ويشعر الجلد بالحكة والانتفاخ ، مصحوبًا بتغيرات في لون الجلد يصبح شاحبًا. ليس هذا فقط ، يمكن أن تسبب البورفيريا الجلدية ظهور بثور ، خاصة على اليدين والوجه.
3. البورفيريا المختلطة
يسبب النوع المختلط من البورفيريا الأعراض التي يعاني منها الأشخاص المصابون بالبورفيريا الحادة والبورفيريا الجلدية. يمكن أن تحدث أعراض كلا النوعين من البورفيريا في وقت واحد. سيشعر المرضى بمشاكل في الجلد والجهاز العصبي وحتى مشاكل عقلية.
أسباب البورفيريا
بشكل عام ، سبب البورفيريا هو اضطراب وراثي في جسم الإنسان. ومع ذلك ، هناك العديد من الأسباب الأخرى التي يمكن أن تزيد من خطر إصابة الشخص بالبورفيريا:
1. الشمس المشرقة
لن يتمكن الشخص المصاب بالبرفيريا من تحمل التعرض لأشعة الشمس لفترة طويلة.
2. عامل الوراثة
يمكن أن تحدث البورفيريا بسبب إصابة أحد الوالدين بالبورفيريا من قبل. الوراثة الجينية المعيبة أو غير الكاملة من الوالدين يمكن أن تتسبب في إصابة الشخص بالبورفيريا. عادة ، لا تظهر أعراض البورفيريا على الفور على المرضى.
إحدى الطرق التي يمكننا القيام بها لتقليل أعراض البورفيريا هي حماية أنفسنا من أشعة الشمس المباشرة. يفضل استخدام التطبيق لذلك يمكنك أن تسأل طبيبك عن البورفيريا والوقاية منها. هيا، تحميل تطبيق الآن من خلال App Store أو Google Play!
اقرأ أيضا:
- 4 أنواع من الأمراض الجلدية التي يجب الانتباه إليها
- صعب الحمل وراثيا أم لا نعم؟
- 5 مشاكل جلدية عند العودة للوطن عليك أن تعرفها