، جاكرتا - يحتوي جسم الإنسان على إنزيمات مختلفة مفيدة لتفكيك جزيئات المغذيات. إذا لم يكن هناك ما يكفي من الإنزيمات ، فسيواجه الجسم صعوبة في تكسير هذه الجزيئات. نتيجة لذلك ، هناك تراكم يضر الجسم بالفعل. سبب نقص هذا الإنزيم في الجسم هو مرض نادر يسمى متلازمة هنتر. هذا المرض هو اضطراب وراثي نادر يحدث عند الأطفال.
ما هي متلازمة هنتر؟
تُعرف متلازمة هنتر أيضًا باسم داء عديد السكاريد المخاطي II (MPS II) ، هو مرض نادر يسببه تراكم الجزيئات عديدات السكاريد المخاطية. تتراكم هذه الجزيئات بسبب نقص إنزيم iduronate sulfatase لتفكيك جزيئات السكر. اسم المرض مأخوذ من الاسم الأخير لمكتشفه تشارلز هانتر ، الذي اكتشف هذا الاضطراب ووصفه عام 1917.
هذا المرض النادر ، وهو اضطراب وراثي ، يحدث فقط في حالة واحدة من بين 100،000 إلى 170،000 ولادة وتتوارث في العائلات. تميل إلى أن توجد عند الأولاد ونادرًا جدًا عند الفتيات.
خصائص المصابين بمتلازمة هنتر
تتسبب متلازمة هنتر ببطء في تلف الأعضاء والأنسجة المختلفة. لذلك ، يجب التعامل معها في وقت مبكر. على الرغم من المشي ببطء شديد ، إلا أن الأضرار التي يسببها هذا المرض تؤثر على المظهر والنمو العقلي ووظائف الأعضاء وتسبب إعاقة جسدية. يمكن أن يكون الضرر قد بدأ في عمر الطفل ، لكن الأعراض لم تظهر بعد.
العلامات الجسدية والوظائف الجسدية التي تؤثر على مظهر الطفل المصاب بمتلازمة هنتر هي:
- خدود أكبر وأكثر استدارة
- الأنف يبدو واسعا
- سماكة الشفتين وتضخم اللسان
- يميل الرأس لأن يكون أكبر
- تميل البشرة إلى أن تكون أكثر كثافة وأصعب
- تميل حالة اليدين إلى أن تكون قصيرة والأصابع منحنية للغاية
- النمو المتأخر
- تميل المفاصل إلى أن تكون متيبسة لذا فهي تواجه صعوبة في الحركة
- تميل الأيدي إلى أن تكون أضعف وغالبًا ما تعاني من الوخز
- من الأسهل الإصابة بالعدوى ، خاصة تلك المتعلقة بالجهاز التنفسي
- وجود صعوبة في التنفس ، خاصة أثناء النوم
- كثرة فقدان السمع والتهابات الأذن
- كثرة الإسهال واضطرابات الجهاز الهضمي الأخرى
- الإصابة بأضرار في صمام القلب
- تضخم الكبد
- عظام أكثر كثافة أو أكثر سمكا.
(اقرأ أيضًا: كيفية التغلب على متلازمة هنتر عند الأطفال)
إذا كنت تريد معرفة المزيد عن متلازمة هنتر والاضطرابات الوراثية لدى الأطفال ، يمكنك أن تسأل العديد من الأطباء مباشرة على التطبيق عبر مكالمات الصوت / الفيديو و دردشة. بالإضافة إلى ذلك ، في ، يمكن أيضًا شراء الأدوية والفيتامينات التي سيتم توصيلها مباشرة إلى الوجهة في غضون ساعة. يمكن أيضًا إجراء الفحوصات المخبرية دون الحاجة إلى مغادرة المنزل ، كما تعلم. هيا، تحميل تطبيق على App Store أو Google Play.
