، جاكرتا - متلازمة تيرنر ، هي حالة نادرة تصيب النساء فقط. تحدث هذه الحالة عندما يكون أحد الكروموسومات X (الكروموسومات الجنسية) مفقودًا أو مفقودًا جزئيًا. ونتيجة لذلك ، فإن النساء اللاتي يعانين منه سيعانين من أعراض مثل اضطرابات النمو التي تسبب قصر القامة ، والاضطرابات العقلية ، وفشل المبايض في النمو ، وعيوب في القلب.
يمكن تشخيص متلازمة تيرنر قبل الولادة أو أثناء الرضاعة أو في مرحلة الطفولة. في بعض الأحيان ، في النساء اللواتي لديهن علامات وأعراض خفيفة لمتلازمة تيرنر ، يتأخر التشخيص حتى سن المراهقة أو الطفولة المبكرة. تتطلب النساء المصابات بمتلازمة تيرنر رعاية طبية مستمرة من مجموعة متنوعة من المتخصصين. تساعد الفحوصات الدورية والرعاية المناسبة معظم النساء على عيش حياة صحية ومستقلة.
اقرأ أيضا: اعرف الفرق بين متلازمة تيرنر الكلاسيكية ومتلازمة الفسيفساء
أسباب وأنواع متلازمة تيرنر
يولد معظم الناس ولديهم اثنين من الكروموسومات الجنسية. يرث الأولاد كروموسوم X من أمهم وكروموسوم Y من والدهم. ترث الفتيات كروموسوم X واحدًا من كل والد. في الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر ، تكون نسخة واحدة من الكروموسوم X مفقودة أو مفقودة جزئيًا أو متغيرة.
وفي الوقت نفسه ، بناءً على السبب ، تنقسم هذه المتلازمة إلى ثلاثة أنواع ، وهي:
- متلازمة كلاسيك تيرنر. يتسبب هذا النوع في أن يكون لدى الشخص كروموسوم X واحد فقط ، بينما يختفي كروموسوم X الآخر أو أحد كروموسومات X الناتجة عن الزوج تمامًا.
- متلازمة موزاييك تيرنر. على عكس متلازمة تيرنر الكلاسيكية ، فإن متلازمة موزاييك تيرنر هي حالة عندما يكتمل الكروموسوم X في جزء واحد ، بينما يكون الكروموسوم X الآخر تالفًا أو غير طبيعي.
- Y مادة الكروموسوم. في بعض حالات متلازمة تيرنر ، هناك العديد من الخلايا التي تحتوي على كروموسوم X وهي حامل للكروموسومات X و Y. إذا تم تحديد الجينات في الجنين وتطورت إلى امرأة. ومع ذلك ، عندما تظهر مادة الكروموسوم Y في الجينات ، فمن المرجح أن الجنين يعاني من مضاعفات المرض أو يزيد من خطر الإصابة بسرطان أورام الأنسجة التناسلية الأولية.
اقرأ أيضا: تعرف على حقائق العلاج الهرموني لمتلازمة تيرنر
مضاعفات متلازمة تيرنر
يطلق مايو كلينيك ، تؤثر متلازمة تيرنر على تطور العديد من أجهزة الجسم ، ولكنها تختلف بشكل كبير بين الأفراد المصابين بالمتلازمة. المضاعفات التي تحدث وهي:
- مشاكل قلبية. يولد العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة تيرنر بعيوب في القلب أو حتى تشوهات طفيفة في بنية القلب تزيد من خطر حدوث مضاعفات خطيرة. غالبًا ما تشمل عيوب القلب مشاكل في الشريان الأورطي ، وهو وعاء دموي كبير يتفرع من القلب وينقل الدم الغني بالأكسجين إلى الجسم.
- ارتفاع ضغط الدم. تتعرض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر لخطر متزايد للإصابة بارتفاع ضغط الدم ، وهي حالة تزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
- اضطرابات السمع. يُعد فقدان السمع من المضاعفات الشائعة لمتلازمة تيرنر. في بعض الحالات ، يحدث هذا بسبب الفقدان التدريجي لوظيفة العصب. يمكن أن يؤدي زيادة خطر الإصابة بعدوى الأذن الوسطى المتكررة أيضًا إلى فقدان السمع.
- مشاكل في الرؤية. ستزداد مخاطر إصابة النساء المصابات بمتلازمة تيرنر بضعف التحكم في حركة العين (الحول) وقصر النظر ومشاكل أخرى في الرؤية.
- مشاكل في الكلى. قد تعاني الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من بعض التشوهات في الكلى. على الرغم من أن هذه الاضطرابات بشكل عام لا تسبب مشاكل طبية ، إلا أنها قد تزيد من خطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم والتهابات المسالك البولية.
- اضطرابات المناعة الذاتية. تتعرض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر لخطر متزايد للإصابة بقصور الغدة الدرقية (قصور الغدة الدرقية) بسبب اضطراب المناعة الذاتية التهاب الغدة الدرقية هاشيموتو. لديهم أيضًا مخاطر متزايدة للإصابة بمرض السكري. تعاني بعض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر من عدم تحمل الغلوتين (مرض الاضطرابات الهضمية) أو مرض التهاب الأمعاء.
- مشاكل العظام. تزيد مشاكل نمو العظام وتطورها من خطر حدوث انحناء غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف) والتقريب الأمامي لأعلى الظهر (الحداب). النساء المصابات بمتلازمة تيرنر أكثر عرضة للإصابة بعظام ضعيفة وهشة (هشاشة العظام).
- اضطرابات التعلم. عادة ما تتمتع النساء المصابات بمتلازمة تيرنر بذكاء طبيعي. ومع ذلك ، هناك خطر متزايد من صعوبات التعلم ، خاصة مع التعلم الذي يتضمن المفاهيم المكانية والرياضيات والذاكرة والانتباه.
- امراض عقليه . قد تواجه النساء المصابات بمتلازمة تيرنر صعوبة في العمل بشكل صحيح في المواقف الاجتماعية ويكونون أكثر عرضة للخطر نقص الانتباه / اضطراب فرط النشاط (ADHD).
- العقم. معظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر مصابات بالعقم. ومع ذلك ، قد يحمل عدد قليل من النساء بشكل عفوي ، وبعضهن قد يصبحن حوامل بعلاجات الخصوبة.
- مضاعفات الحمل. نظرًا لأن النساء المصابات بمتلازمة تيرنر يتعرضن لخطر متزايد من حدوث مضاعفات أثناء الحمل ، مثل ارتفاع ضغط الدم وتسلخ الأبهر ، يجب تقييمهن من قبل طبيب القلب قبل الحمل.
اقرأ أيضا: صعب الحمل وراثيا أم لا نعم؟
علاج متلازمة تيرنر
لسوء الحظ ، لا يوجد علاج حاليًا لمتلازمة تيرنر ولكن يمكن علاج العديد من الأعراض المصاحبة لها. تحتاج النساء المصابات بمتلازمة تيرنر إلى فحص قلبهن وكليتهن وجهازهن التناسلي بانتظام طوال حياتهن.
إذا كان الشخص الأقرب إليك يعاني من أعراض مشابهة لمتلازمة تيرنر ، فاخذه على الفور إلى أقرب مستشفى لإجراء فحص. حدد موعدًا مع الطبيب عبر التطبيق واتبع سلسلة العلاجات والأدوية التي قد يخطط لها الطبيب.
